Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

La sindrome di Zellweger: un lavoro di squadra

Ilaria Acquaviva1, Elisabetta Cesaroni2, Sabrina Siliquini2, Francesco Sessa3, Carla Marini2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Politecnica delle Marche
2SOD di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Salesi, Ancona
3SOD Clinica di Neuroradiologia, Ospedali Riuniti, Ancona

Indirizzo per corrispondenza: i.h2owiwa@gmail.com

Zellweger syndrome: a teamwork

Key words: Zellweger spectrum disorder, Hypotonia, Epileptic seizures

A 1-month female infant with hypotonia, feeding difficulties, facial dysmorphic signs, hepatomegaly and seizures was admitted to the neonatal intensive care unit. Brain magnetic resonance revealed regions of cortical dysplasia, diffuse polymicrogyria (prominent in the frontal and perisylvian cortex), reduction of white matter volume, delayed myelination and germinolytic cysts. The result of the plasma dosage of very long chain fatty acids was very high. Genetic testing revealed a homozygous pathogenetic mutation of the HSD17B4 gene. Thus, clinical features together with biochemical and genetic findings led to the diagnosis of Zellweger spectrum disorder (ZSD). ZSD is included in peroxisome biogenesis disorders. Before the biochemical and molecular bases had been fully determined, ZSD was defined by a continuum of three phenotypes: Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease. To identify a continuum of severity of the disease, the terms “severe,” “intermediate” and “milder” ZSD are now preferred. The individuals with ZSD mainly come to clinical attention in the newborn period or in childhood. Occasionally, the subtlety of symptoms delays diagnosis until adulthood. There is not specific therapy, in the severe ZSD prognosis is poor and survival is usually not beyond the first year of life.

Una neonata di un mese con ipotonia, difficoltà di alimentazione, dismorfismi facciali, epatomegalia e convulsioni è stata ricoverata nel reparto di Terapia Intensiva Neonatale del nostro ospedale. La risonanza magnetica cerebrale ha rivelato regioni di displasia corticale, polimicrogiria diffusa (prominente nella corteccia frontale e perisilviana), riduzione del volume della sostanza bianca, mielinizzazione ritardata e cisti germinolitiche. Il dosaggio plasmatico di acidi grassi a catena molto lunga è risultato elevato. I test genetici hanno rivelato una mutazione patogenetica omozigote del gene HSD17B4. Pertanto, le caratteristiche cliniche insieme ai risultati biochimici e genetici hanno portato alla diagnosi di disturbo dello spettro di Zellweger (ZSD). Si tratta di un disturbo genetico che rientra tra le alterazioni della biogenesi dei perossisomi. Prima che le basi biochimiche e molecolari fossero completamente determinate, ZSD era definito come un continuum di tre fenotipi: sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale e malattia di Refsum infantile. A oggi si preferisce parlare di disturbo della spettro di Zellweger severo, intermedio, lieve per indentificare un continuum di severità della malattia. I soggetti con ZSD giungono all’attenzione clinica principalmente nel periodo neonatale o durante l’infanzia. Occasionalmente, la sottigliezza dei sintomi ritarda la diagnosi fino all’età adulta. Non c’è terapia specifica, nelle forme severe di ZSD la prognosi è infausta e la sopravvivenza spesso non va oltre il primo anno di vita.

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