Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Giugno 2015 - Volume XVIII - numero 6
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- Tecnologia: il dolore “scritto” nel volto dei bambini, un software lo quantifica
Anoressia e bulimia per 2 mln ragazzi, iniziano già a 8 anni
Disturbo del linguaggio per oltre 570 mila bambini: ecco che cosa fare
Diabete di tipo uno, tanto stress e paura per i malati
Zuccheri, ecco le nuove linee guida dell'Oms
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Clinica
Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo
per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it
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Presentata a Bambin Gesù in occasione 30 anni Irccs
![]() I pediatri non misurano la pressione ai piccoli: un problema sottostimato
![]() ![]() I bambini con malattie genetiche complesse vanno al pronto soccorso dieci volte più degli altri, fanno molto più frequentemente esami e vengono ricoverati più spesso, ma può succedere che i loro sintomi non vengano riconosciuti. “In aiuto di medici e pediatri arriva una App gratuita che, con un semplice tocco, permette di capire e valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di complicanza della malattia o, al contrario, sia da riferire ad un comune problema pediatrico”, spiega il Presidente della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), Luigi Memo. La App “Urgenze GenMet” (per iphone/iPad e Android) è stata messa a punto dalla SIMGePeD in collaborazione con la Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN) ed è stata sostenuta da Orphan Europe Recordati Group e rivolta al personale del Pronto Soccorso (medici e infermieri) ma anche ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale. In maniera rapida e semplice è possibile accedere alle informazioni basilari su un numero consistente di sindromi malformative complesse (certamente le meno rare) e su tutti i principali gruppi di malattie metaboliche ereditarie. L’unica premessa indispensabile per il suo utilizzo è la conoscenza di una diagnosi precedentemente definita e corretta. “Supponiamo che un bambino di un anno con la sindrome di Williams arrivi in un Pronto Soccorso ed agli esami ematici risulti un valore degli enzimi muscolari francamente alterato - spiega Angelo Selicorni, past president della SIMGePeD -. In un bambino di un anno un medico non penserebbe mai a un possibile infarto, mentre sapendo che il piccolo ha questa condizione e consultando la app, può essere aiutato a considerare anche queste remota ipotesi e ad eseguire gli accertamenti necessari per escluderla o confermarla”. Anche se numericamente i bimbi con questo tipo di malattie sono pochi, l’alto numero di accessi al pronto soccorso fa sì che il problema sia rilevante. Per questo la App ha già avuto un ‘feedback’ positivo in poche settimane di permanenza sullo store soprattutto dalle strutture pediatriche non specializzate. “Gli esempi di sintomi che si possono interpretare male sono moltissimi - spiega ancora Selicorni -. Nella malattia di Steinert, ad esempio, una complicanza severa è l’aritmia cardiaca; può accadere che un bambino arrivi al pronto soccorso perché ha perso conoscenza e il medico, ignorando questa informazione, lo rimandi a casa senza approfondire questo aspetto. La malattia di Crouzon invece ha tra le sue caratteristiche una prominenza degli occhi, che li rende molto più a rischio di ulcere corneali e cheratiti gravissime. Può accadere che un bambino arrivi in un pronto soccorso con gli occhi arrossati e il medico non pensi proprio alla possibilità di un’ulcera, mentre la App può dargli il suggerimento giusto una volta conosciuta la diagnosi della malattia. In sostanza questo supporto è molto utile perché un medico non specializzato in malattie genetiche può giustamente trovarsi in difficoltà, non per negligenza ma perché, oggettivamente, non può sapere tutti i dettagli di queste patologie complesse; dettagli che però in svariate situazioni possono fare la differenza”. La App contiene una parte cospicua dedicata alle malattie metaboliche ereditarie. “Anche per queste patologie, di origine genetica come la maggior parte delle sindromi malformative, vale l'avvertenza che la App non è una guida alla diagnosi, ma uno strumento utile per informare il medico non specialista nel pronto soccorso su come interpretare, in situazioni di emergenza, i segni e sintomi di un paziente che ha già una diagnosi molto precisa di una malattia metabolica ereditaria - conclude Generoso Andria, Ordinario di Pediatria presso l'Università Federico II di Napoli -. Il medico di pronto soccorso può ritrovare nella scheda della malattia una lista di manifestazioni più direttamente collegabili alla patologia e una indicazione molto schematica delle alterazioni metaboliche più tipiche, oltre che le linee generali di un primo approccio terapeutico. Abbiamo, però, ritenuto importante raccomandare in tutte le schede una presa di contatto immediata con un centro per malattie metaboliche. Non bisogna sottovalutare il fatto che, a differenza delle sindromi malformative, gli interventi da attuare in un paziente in scompenso metabolico acuto richiedono competenza ed esperienza, presenti nei centri per malattie metaboliche, fortunatamente abbastanza diffusi”. ![]() Il dolore nel bambino è spesso difficile da quantificare, ma in aiuto dei medici può essere usato l'algoritmo che permette ai computer di riconoscere i volti opportunamente modificato. Lo ha dimostrato uno studio della San Diego School of Medicine pubblicato dalla rivista Pediatrics, secondo cui il programma è in grado di dare una stima uguale a quella fatta dai genitori e migliore di quella degli infermieri. Lo studio si basa su 50 bambini e ragazzi tra i 5 e i 18 anni che si erano sottoposti a appendicectomia in un ospedale di San Diego. I ricercatori hanno filmato i partecipanti in tre differenti visite post intervento, a 24 e 48 ore e a due settimane, raccogliendo anche la stima del dolore provato dei pazienti, dei genitori e di un infermiere. Il software, che si basa su 46 movimenti possibili del volto, ha eseguito una stima del dolore provato su una scala da 1 a 10, che poi è stata confrontata con le altre. "Di solito i genitori sono più accurati dei medici nello stimare il dolore - spiegano gli Autori - ma non sono sempre presenti. Il programma si è dimostrato bravo quanto i genitori nel dare un 'voto' al dolore, e migliore rispetto al personale sanitario". Allarme dalla Società Italiana di Pediatria, ma la guarigione è possibile
![]() A rilevare l'esordio sempre più precoce è stata, insieme ad altri studi, anche una ricerca del ministero della Salute su 1.380 preadolescenti e adolescenti. Già a 8 anni sono state trovate anoressia e bulimia, insieme a disordini alimentari più difficili da interpretare, come la disfagia, cioè la difficoltà a deglutire o l'alimentazione selettiva passando per il food avoidance emotional disorder (disturbo emotivo da evitamento del cibo). "Tra gli 8 e i 10 anni si manifestano i primi segni del problema - spiega Giampaolo De Luca, Vicepresidente della Società Italiana di Medicina dell'Adolescenza -. Se si riesce a intercettarli subito i ragazzi recuperano. Nel complesso in Italia sono due milioni i giovani interessati da questi disturbi, in metà dei casi classificati come parziali, che nel 40% dei casi si presentano tra i 15 e i 19 anni. Anche per i genitori ci sono dei campanelli d'allarme. "Il genitore deve preoccuparsi se nota ansia, oppure la tendenza a chiudersi in se stessi, se nascondono le cose che fanno. L'isolamento è un indizio, mentre un'altra evidenza sono gli episodi di autolesionismo. Alcuni segnali vengono dal modo in cui si mangia, ad esempio lo sminuzzare il cibo, la lentezza del pasto, l'esclusione di alcuni alimenti". Una volta individuato il problema la guarigione, dicono le statistiche, è possibile: allo stato attuale la remissione a 5 anni dell'anoressia è del 66,8% contro il 45% della bulimia. "Il pediatra ha il compito fondamentale di fare da sentinella. Una volta individuato il problema serve però una gestione multidisciplinare, dal neuropsichiatra al nutrizionista. Il disturbi alimentare infatti è solo la manifestazione di un problema più profondo". ![]() Sono bambini di poche parole. Parlano di rado e male, a volte li capisce soltanto la mamma. E sono tantissimi. Secondo le ultime stime, presentate a Firenze nel corso del congresso nazionale della Federazione Italiana Logopedisti, nel 10 per cento dei piccoli in età prescolare e nel 5-6 per cento dei bimbi che già vanno a scuola c’è un ritardo o un disturbo del linguaggio: dislessia, disgrafia, disturbi dell’articolazione, dell’eloquio o del linguaggio espressivo sono solo alcuni esempi dei problemi di comunicazione che affliggono, in totale, oltre 570mila bambini italiani a cui si aggiunge il «sommerso» dei figli di genitori stranieri, tuttora di dimensione ignota. Come riconoscere un disturbo del linguaggio Il primo passo per intervenire e scongiurare le conseguenze negative di un ritardo del linguaggio, che oltre a compromettere l’apprendimento può avere un impatto negativo sullo sviluppo emotivo e il comportamento del bimbo, è riconoscere se qualcosa non va. «Per farlo bisogna valutare il vocabolario fra i 12 e i 18 mesi: il piccolo dovrebbe essere in grado di dire almeno cento parole, questo basta a farci capire che svilupperà un lessico più complesso in seguito – spiega Tiziana Rossetto, presidente FLI –. Soprattutto, occorre capire se il bimbo ha l’intenzione di comunicare: ci segue con lo sguardo? Anticipa le richieste con i gesti? Sorride, è espressivo? Si tratta di indicazioni che si possono avere osservando il figlio già durante l’allattamento, quando mamma e bambino guardandosi e interagendo stabiliscono il “turno della comunicazione”. Se tutto questo c’è, non bisogna preoccuparsi: il bagaglio di parole crescerà, ma non ci sono i segni per temere un serio disturbo dello sviluppo». L’assenza di comunicatività infatti può essere il segnale di un ritardo del linguaggio specifico o anche secondario ad altri problemi, ad esempio un disturbo dello spettro autistico. Guarire con il gioco «Se intorno ai 24-30 mesi il linguaggio è ancora povero e il bimbo si esprime con poche parole o suoni incomprensibili “tradotti” soltanto dalla mamma, occorre chiedere una valutazione funzionale linguistica: il bimbo incapace di esprimersi, infatti, non può inserirsi efficacemente nel contesto sociale come è normale attorno a questa età. Il logopedista aiuta a definire i bisogni del singolo caso e soprattutto aiuta il genitore in un percorso che non deve colpevolizzare il bambino per ciò che non riesce a fare: occorre incoraggiarlo alla partecipazione ma senza giudicare il suo valore per come si esprime». Il gioco può essere molto utile per recuperare un disturbo del linguaggio: tombole sonore, il girotondo delle rime, il gioco delle imitazioni sono solo alcune delle tante attività che possono diventare vere “medicine” per i bimbi: il contesto di gioco infatti attrae il bambino e rende tutto più semplice. « La collaborazione con la scuola è indispensabile, perché la pratica clinica deve anche tradursi in un metodo didattico adattato alle esigenze comunicative del bambino». Il guaio è che i logopedisti nel nostro Paese sono pochi: ce ne sono circa 15mila, ne servirebbero almeno tre volte tanti. «Nel servizio sanitario pubblico sono pochissimi, per cui molti genitori devono rivolgersi al privato per non dover aspettare mesi prima di una visita. In questo modo i bimbi delle fasce sociali più svantaggiate rischiano di restare fuori dalla possibilità di un intervento adeguato, che tra l’altro deve essere tempestivo perché possa garantire i migliori risultati in termini di recupero del linguaggio. È essenziale che tutti i bambini che ne hanno bisogno possano accedere a una diagnosi e una riabilitazione logopedistica: sappiamo infatti che se i ritardi e i disturbi del linguaggio non vengono curati si associano a una maggior probabilità di abbandono scolastico e perfino a condotte criminali, una volta cresciuti». ![]() Sono circa 18mila nel nostro Paese i bambini e gli adolescenti con diabete di tipo uno, in continuo aumento. I malati, fra giovanissimi e adulti, sono circa 300mila e devono fronteggiare non soltanto la gestione quotidiana di una patologia che non ammette “dimenticanze” nella terapia, ma soprattutto le ansie, lo stress e le paure che il diabete comporta. Lo dimostrano i dati presentati di recente a Roma per il primo Italian Barometer Diabetes Paediatric Forum, organizzato da Italian Barometer Diabetes Observatory Foundation, Università di Roma Tor Vergata e Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica. Una malattia in aumento Il diabete di tipo uno è la forma che compare in genere da giovanissimi, nella quale la produzione di insulina da parte del pancreas è azzerata e deve essere rimpiazzata con la somministrazione regolare dell’ormone attraverso iniezioni, da quattro a sei volte al giorno, o con un microinfusore. I pazienti sono in crescita, come spiega il presidente SIEDP Mohamad Maghnie: «Il numero sta salendo soprattutto nella fascia d’età inferiore ai sei anni. Inoltre, in circa il 30 per cento dei casi la malattia è diagnosticata quando il giovane manifesta la chetoacidosi, ovvero una crisi provocata dall’impossibilità di utilizzare il glucosio come fonte energetica a causa della mancanza di insulina. Succede perché spesso nei bambini i sintomi iniziali della malattia sono confusi con quelli di altre malattie». Lo stress di essere diabetici I dati diffusi in occasione del forum, raccolti attraverso l’indagine internazionale DAWN Youth dell’International Diabetes Federation, indicano che il diabete ha un forte impatto sulle famiglie dei giovani pazienti: un genitore su due ha dovuto interrompere il lavoro per prestare assistenza ai figli malati, uno su tre ammette che il diabete ha colpito duro sul bilancio economico familiare. Consola scoprire che circa il 95 per cento dei giovanissimi diabetici dice di non essersi mai sentito in imbarazzo o discriminato per la sua malattia, ma le cose cambiano non poco crescendo: «Negli anni successivi il diabete di tipo uno ha un grosso impatto sullo stato psicofisico dei pazienti: molti manifestano disagi marcati. I dati dello studio DAWN2 sui diabetici adulti indicano infatti che il 47 per cento ammette un “distress emotivo”, l’8 per cento soffre di depressione. Lo stress da malattia dipende in larga misura dalla paura: il 51 per cento teme una crisi ipoglicemica, il 55 per cento è timoroso perché non ha abbastanza informazioni sulla patologia, il 12 per cento ha anche vissuto esperienze di discriminazione». Un aiuto dallo sport Per migliorare il benessere psicofisico, anche lo sport può aiutare: l’attività fisica serve ai più giovani per sentirsi come tutti i coetanei, poi a ogni età potenzia il sistema immunitario, fa bene all’umore, se ben gestita aiuta il compenso metabolico. Lo sottolinea l’esperienza dell’Ambulatorio di Diabetologia dell’IRCCS Fondazione Maugeri di Pavia, che in collaborazione con la Scuola di specializzazione in medicina dello sport dell’università di Pavia ha messo a punto un percorso che consente ai diabetici, sotto stretto controllo medico, di praticare sport secondo programmi personalizzati fino a livelli agonistici. Per minimizzare i rischi lo sport però va praticato in sicurezza: ciò significa affrontare lo sforzo con livelli appropriati di insulina circolante, per ridurre la probabilità di ipo- e iperglicemia. Alcune precauzioni sono molto utili, come allenarsi a distanza di almeno tre ore dal pasto, quando il picco insulinico è già passato, e misurare la glicemia prima, durante e dopo l’esercizio. Se l’attività si prolunga, è necessario assumere ogni ora dai 25 ai 50 grammi di carboidrati complessi a seconda dell’intensità dello sforzo; infine, il dosaggio dello schema insulinico giornaliero deve tenere conto dell’allenamento perché l’aumento della sensibilità insulinica si traduce in un maggior pericolo di ipoglicemia, se la dose dell’ormone non viene aggiustata di conseguenza». Il limite massimo resta al 10%, ma il consiglio è chiaro: meglio non superare il 5% delle calorie totali
![]() Raccomandazioni con solide basi scientifiche Le prove scientifiche su cui si basano le nuove linee guida dell'Oms dimostrano che gli adulti che consumano meno zuccheri pesano di meno e che l'aumento del consumo di zuccheri è associato all'aumento di peso. Non solo, esistono prove scientifiche anche del fatto che fra i bambini i forti consumatori di bevande zuccherate hanno una maggiore probabilità di essere sovrappeso o addirittura obesi. A supporto delle raccomandazioni dell'Oms si aggiungono anche le prove della maggiore incidenza della carie negli individui che assumono quotidianamente quantità di zuccheri superiori al 10% dell'apporto calorico totale. Per tutti questi motivi l'Oms raccomanda di non superare il limite massimo del 10% di calorie quotidiane assunte sotto forma di zuccheri. L'ulteriore consiglio, da considerare facoltativo, di mantenersi al di sotto della soglia del 5% si basa su alcuni studi che suggeriscono l'esistenza di benefici addizionali derivanti da questa scelta che però non sono sufficienti a farne una vera e propria raccomandazione. Non solo zuccheri Annunciando la pubblicazione delle nuove linee guida l'Oms ricorda che il loro uso dovrà essere abbinato a quello delle raccomandazioni riguardanti gli altri nutrienti, in particolare quelle sul consumo dei grassi. Ma cosa significa tutto ciò dal punto di vista pratico? Secondo Francesco Branca, direttore del Dipartimento di Nutrizione per la Salute dell'Oms, per essere all'altezza dell'impegno a ridurre l'impatto delle malattie non trasmissibili associate al consumo eccessivo di zuccheri le nazioni dovranno impegnarsi in cambiamenti delle politiche attualmente adottate. Per quanto riguarda l'Italia, lo scorso mese di novembre l'argomento è stato portato sotto ai riflettori dal Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, che ha commentato l'eventualità di ridurre il consumo giornaliero massimo di zuccheri al 5% “un'aggressione alle nostre tradizioni dolciarie”. Dichiarandosi contraria a “diktat senza base scientifica”, il Ministro è parsa chiaramente contraria alla proposta. C'è però un punto su cui sembrano non esserci dubbi: “Abbiamo prove consistenti che mantenere l'apporto di zuccheri liberi al di sotto del 10% dell'introito totale di energia riduce il rischio di sovrappeso, obesità e carie”. ![]() Lavarsi sempre le mani prima e dopo aver maneggiato il cibo, dopo essere stati in bagno, aver cambiato i pannolini o toccato degli animali: e’ questa una delle regole base da tenere a mente prima di preparare la pappa per i bambini. A ricordarlo e’ la Food and drug administration (Fda), l’agenzia Usa che regola farmaci e cibi e che ha realizzato un sito internet sulla sicurezza alimentare, con consigli per i genitori. Tra le cose da fare, l’Fda indica innanzi tutto quella di seguire la data di scadenza e le raccomandazioni del produttore nel preparare il latte in polvere. Se si usano omogeneizzati, controllare che il bottone di sicurezza del coperchio non sia sollevato e se non ‘scoppia’ una volta aperto, non usare il prodotto. Gettare i vasetti di vetro scheggiati o con coperchio arrugginito. Usare detergenti e acqua calda per lavare frullatori, utensili e apparecchi adoperati per preparare il cibo del bambino. Non vanno consumati cibi deperibili, latte, fresco e in polvere, lasciati fuori dal frigorifero per piu’ di due ore, mentre cibi e pappe fatte a casa possono essere conservati in freezer al massimo per tre mesi. L’Fda elenca anche una serie di cose da non fare, come non mettere il biberon nel frigo con il latte avanzato, perche’ i batteri della bocca del bambino che vi entrano possono crescere e moltiplicarsi anche al freddo. Cosi’ come non vanno dati e poi conservati in frigo gli omogeneizzati avanzati nel vasetto, perche’ la saliva sul cucchiaino puo’ contaminare il cibo avanzato. Meglio servirne un po’ su un piattino e conservare in frigo il resto nel vasetto, buttando il cibo sul piatto non mangiato. Non usare mai latte crudo o non pastorizzato, ne’ succhi di frutta o verdura non pastorizzati con neonati e bambini piccoli, perche’ possono contenere batteri pericolosi. Non lasciare il latte in polvere a temperatura ambiente per oltre due ore, e non dare ai neonati tisane con anice stellato perche’ associate a effetti collaterali, come epilessia.
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