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Condividi su FacebookCasi indimenticabili
SMA 1: due casi, venticinque anni di progresso
Pediatra di famiglia, Mira (VE)
Indirizzo per corrispondenza: angelabarachino@alice.it
SMA type 1: two cases, twenty-five years of progress
Key words: SMA, Gene therapy, Motor progress, Newborn screening
This paper illustrates the clinical evolution of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMA 1) by comparing two paediatric cases managed 25 years apart. The first case reflects the natural history of the disease prior to targeted treatments, resulting in infant death at six months despite supportive care. The second case shows the impact of gene therapy, administered at 52 days of age in 2023, which led to significant motor progress, preserved swallowing and respiratory stability at one year. This comparison highlights how gene therapy and newborn screening have radically transformed SMA 1 prognosis, while also addressing the complex relational dynamics between healthcare providers and families during long-term care.
Il lavoro descrive l'evoluzione clinica dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1) mettendo a confronto due casi seguiti in ambito pediatrico a distanza di 25 anni. Il primo evidenzia la storia naturale della malattia in epoca pre-trattamento, conclusasi con il decesso a sei mesi con sole cure di supporto. Il secondo mostra l'impatto della terapia genica, somministrata a 52 giorni di vita nel 2023: a un anno il bambino presenta significativi progressi motori, assenza di disfagia e buona stabilità respiratoria. Il confronto evidenzia come l'avvento delle terapie avanzate e dello screening neonatale abbia radicalmente trasformato la prognosi della SMA 1, sottolineando al contempo le complesse dinamiche relazionali tra équipe medica e famiglia nella gestione quotidiana.
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