Ottobre 2021 - Volume XL - numero 8

Medico e Bambino


Problemi speciali

Le interferonopatie di tipo I

Alberto Tommasini1,2, Irene Bruno1, Maria Elisa Morelli3, Loredana Lepore1

1Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
2Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e della Salute, Università di Trieste
3SC di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

Indirizzo per corrispondenza: alberto.tommasini@burlo.trieste.it

Type I interferonopathies

Key words: Interferonopathies, Interferon signature, JAK inhibitors

Type I interferonopathies are autoinflammatory monogenic disorders arising from excessive production of interferons. Some manifestations like chilblains, neurologic involvement, arthritis and lipodystrophy may be shared by several diseases. Measure of interferon score and genetic analysis can assist a definite diagnosis. Among immunomodulant drugs, glucocorticoids, micofenolate and antimalarials can be of some benefit, however other drugs like JAK inhibitors seem more effective in controlling interferon-related complaints. Apart from allowing better diagnosis and care to affected patients, the study of interferonopathies may also reflect on a better knowledge on multifactorial disorders associated with interferon-related inflammation.

Le interferonopatie di tipo 1 sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie monogeniche caratterizzate da eccessiva produzione di interferoni di tipo I. Alcuni sintomi, come il lupus pernio, il coinvolgimento neurologico, l’artrite e la lipodistrofia possono caratterizzare diverse interferonopatie. La diagnosi si basa sulla misura dello score interferonico e su esami genetici. Tra i farmaci immunomodulatori convenzionali, solo i glucocorticoidi, il micofenolato e gli antimalarici sembrano di qualche utilità, mentre appaiono più promettenti i JAK-inibitori, in grado di inibire meglio gli effetti interferonici. Lo studio di queste malattie, oltre a permettere una migliore diagnosi e cura per i bambini affetti, comporta anche su una migliore comprensione di malattie multifattoriali più comuni, come il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite o la malattia di Sjögren, in cui l’infiammazione interferonica può giocare un ruolo di primo piano.

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