Maggio 2022 - Volume XLI - numero 5

Medico e Bambino


Casi indimenticabili

Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Claudia Sciarrotta1, Irene Bona1, Antonina Lo Cascio2, Giovanni Corsello1 1Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Università di Palermo

2Pediatra di famiglia, ASP 6, Palermo

Key words: Autistic spectrum disorder, Genetic tests

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy of ASD is discussed.

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Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.
Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici
Medico e Bambino 2022;41(5):328-329 DOI: https://doi.org/10.53126/MEB41328

Casi indimenticabili

Disturbo dello spettro autistico: la famiglia prima di tutto

Giulia Delcaro

Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo-Garofolo”, Università di Trieste

Familial autistic spectrum disorder

Key words: Autistic spectrum disorder

Two Senegalese children (brother and sister) affected by ASD are described. The Author stress the incresed risk to be affected by ASD in children of immigrant mothers.

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