Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

Infezioni respiratorie severe e immunodeficienze primitive:
un raro caso clinico

Francesco De Maddi1, Fabio Antonelli2, Rita Sottile1, Michele Iafusco1

1UOC di Pediatria, 2UOC di Pneumologia Pediatrica e UTSIR, AORN Santobono-Pausilipon, Napoli

Indirizzo per corrispondenza: demaddi@virgilio.it

Severe respiratory infections and immunodeficiency: a case report

Key words: Congenital immunodeficiency, Hyper-IgM syndrome, Frequent lower respiratory infections

The hyper-immunoglobulin M syndrome is a rare genetic disorder characterized by elevated serum IgM levels and low to undetectable levels of serum IgG, IgA. These patients characteristically present with recurrent pulmonary infections and recurrent diarrhoea. The paper reports a case of a 5-month-old baby who presented with pulmonary infection and diarrhoea. The diagnosis was made on the basis of clinical features, immune profile, whole blood flow cytometry and history in the family of three male baby siblings’ deaths due to recurrent infections.

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F. De Maddi, F. Antonelli, R. Sottile, M. Iafusco. Infezioni respiratorie severe e immunodeficienze primitive: ; un raro caso clinico. Medico e Bambino pagine elettroniche 2015;18(7) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1507_10.html

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