Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Febbraio 2011 - Volume XIV - numero 2

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Febbraio 2011 - Volume XIV - numero 2

M&B Pagine Elettroniche

Casi indimenticabili

Dolore collaterale

Sara Lega

Clinica Pediatrica, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste

Fabrizio (nome di fantasia) ha quasi 4 anni ed è un caso difficile. Presenta tratti sindromici e una serie di problemi insorti sin dai primi mesi di vita e non ancora ricondotti a una sindrome nota, che sono: un ritardo psicomotorio e del linguaggio con ipoplasia del verme cerebellare e alterazioni EEG aspecifiche, una storia di ipoglicemie ipochetotiche ricorrenti, una celiachia e una tiroidite di Graves-Basedow, diagnosticata un anno prima e da sei mesi in terapia con metimazolo. Quando lo vediamo per la prima volta, a fine giugno, visitarlo è un’impresa. Il bambino entra in ambulatorio in braccio alla mamma che già strilla ed è difficile anche solo sfiorarlo. La mamma ci spiega subito che da qualche mese Fabrizio non è più lo stesso, è diventato ingestibile mentre prima era un bambino tranquillo. Da gennaio, su per giù, è regredito nelle abilità motorie: è rigido e impacciato nei movimenti e sembra avere dolore, tanto che si è chiuso in sé stesso, ha smesso di giocare e di notte non dorme. All’esame obiettivo la mobilità articolare è diffusamente limitata: i gomiti, i polsi e le ginocchia sono mantenuti in flessione e non sono estensibili passivamente per l’insorgenza di dolore. I movimenti di flessione della coscia sull’addome e l’abduzione delle anche sono limitati. Anche le caviglie sono ipomobili e dolenti. In nessuna articolazione vi è comunque evidenza di segni di flogosi acuta: non c’è tumefazione né calore né segni di versamento endoarticolare. Cosa sta succedendo? Se fossimo in grado di ricondurre i numerosi problemi di Fabrizio ad una malattia con nome e cognome forse sapremmo che la rigidità e il dolore articolare sono un elemento di quella malattia. D’altra parte Fabrizio non parla, non è collaborante ed è difficile capire quale sia la sede del dolore e quali siano le sue caratteristiche. Pensiamo ad una artrite idiopatica giovanile all’esordio vista la tendenza autoimmune, ma non sono presenti segni di infiammazione articolare, gli esami ematici mostrano una VES solo lievemente mossa e i titoli anticorpali sono negativi. Troviamo in letteratura e consideriamo una Stiff-Man Syndome, neuropatia su base autoimmune associata alla presenza di anticorpi anti GAD e caratterizzata sul piano clinico da contratture e rigidità progressive e alterazioni del comportamento, ma gli anticorpi anti GAD sono negativi. Fermi tutti… Da quando è iniziato il dolore? Da circa sei mesi. Che cosa è successo sei mesi prima? Fabrizio ha iniziato la terapia antitiroidea col metimazolo. Ci chiediamo a questo punto se il quadro articolare possa essere una reazione avversa al farmaco antitiroideo. Facciamo qualche ricerca: le artralgie e le mialgie rientrano tra le possibili reazioni avverse alla terapia con metimazolo e, anche se rare, sono tra le reazioni avverse più frequenti a questo farmaco in età pediatrica. Facciamo appello al criterio temporale, il quadro è insorto a meno di quattro settimane dall’inizio del farmaco, e decidiamo di provare un dechallenge sostituendo il metimazolo con il propiltiouracile. Ci teniamo in contatto con la mamma che ogni settimana ci fa avere notizie del bambino. Nel giro di qualche settimana Fabrizio sta meglio, si lascia vestire senza piangere, ha ripreso a giocare e riposa di notte, è tornato il bambino di prima. Quando lo rivediamo, a distanza di quasi due mesi dalla sospensione del metimazolo, restiamo senza parole. Fabrizio entra in ambulatorio senza protestare, armeggiando con il suo videogioco e si lascia visitare: i movimenti articolari sono più fluidi e le prestazioni motorie sono evidentemente migliorate. Non possiamo avere l’assoluta certezza che quanto accaduto sia stato scatenato dal metimazolo, perché non abbiamo constatato la ricomparsa dei sintomi alla reintroduzione del farmaco e perché la malattia di base di Fabrizio rimane per il momento non capita. La svolta cui abbiamo assistito alla sospensione del farmaco è stata comunque eclatante. Continueremo a seguire Fabrizio mentre cerchiamo di capire la sua malattia. Bibliografia Rivkees SA, Stephenson K, Dinauer C. Adverse events associated with methimazole therapy of graves' disease in children. Int J Pediatr Endocrinol 2010;2010:176970.

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