Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFSettembre 2012 - Volume XV - numero 7
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Troppa
acqua non fa crescere
Scuola
di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Pediatrico “Burlo
Garofolo”, Università di Trieste
indirizzo
per corrispondenza: samuele.naviglio@gmail.com
Vediamo
F., 12 anni, per un rallentamento della crescita staturale, comparso
da circa un anno. Ci viene detto inoltre che da 2 anni presenta
polidipsia (beve 3-4 l d'acqua al giorno) con poliuria (4 l di
urine/die). Alla visita appare in buone condizioni generali,
obiettività nella norma, sviluppo prepubere (S1, PH1). Dagli esami
di laboratorio si rileva ipernatriemia (Na 149 mEq/l) con osmolalità
plasmatica ai limiti superiori della norma (294 mOsm/kg) e bassa
osmolalità urinaria (174 mOsm/kg), con un rapporto tra le due pari a
0,59, indicativo di un difetto totale di ADH. Viene avviata terapia
con desmopressina che porta a normalizzazione della diuresi e dei
valori di laboratorio, confermando l'ipotesi di diabete insipido
centrale. Dal punto di vista ormonale risultano nella norma
prolattina, TSH, ACTH, cortisoluria nelle 24 ore, test GnRH (valori
prepuberali) mentre il test da stimolo del GH con arginina mostra un
deficit di secrezione (picco 1,6 ng/dl) con bassi livelli di IGF1.
Nella norma emocromo, indici di flogosi, transaminasi, creatinina,
glicemia, anti-tTG, visita oculistica e neurologica, campimetria. La
RM encefalo mostra: "adenoipofisi aumentata di volume (9 mm di
spessore) che tende a conglobare e a ispessire il peduncolo
ipofisario. La struttura ghiandolare risulta omogenea anche
dopo mdc con impregnazione che coinvolge anche il peduncolo. Non
riconoscibile invece la neuroipofisi” (Figura
1).
Le
ipotesi più probabili a questo punto sono
un'istiocitosi a cellule di Langerhans peduncolo-ipofisaria, un
germinoma o un'ipofisite autoimmune. Nel sospetto di un germinona
sono stati dosate alfa-fetoproteina, beta-HCG e fosfatasi alcalina
placentare su sangue e liquor, risultate nella norma, così come la
citologia liquorale. Per l'istiocitosi sono risultate negative le
radiografie total
body, cranio e torace, e l'ecografia
tiroidea, anche se esistono casi infrequenti di localizzazione
ipofisaria isolata. L'ipofisite autoimmune è rara in pediatria,
presenta di solito un quadro ormonale diverso ed è spesso associata
ad anticorpi anti-ipofisi, risultati negativi. In conclusione al
momento il quadro non consente una diagnosi eziologica e tutte le
ipotesi suddette rimangono possibili. Infatti è piuttosto frequente
in caso di diabete insipido centrale con ispessimento del peduncolo
che non sia possibile inizialmente raggiungere una diagnosi e alcuni
casi possono rimanere idiopatici. In questi casi viene consigliato di
monitorare il paziente clinicamente e con RM e rachicentesi seriate
prima di un'eventuale biopsia, e allo stesso tempo monitorare la
presenza di altre manifestazioni sistemiche. La RM encefalo eseguita
a distanza di 2 mesi dalla prima non ha mostrato evoluzioni del
quadro.
tratto
da: Confronti Giovani, XXIV
Congresso Nazionale Confronti in Pediatria
Trieste,
Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011
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