Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Febbraio 2020 - Volume XXIII - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Una sindrome miastenica congenita
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: giovanna.ferrara@gmail.com
Un bambino di 8 mesi giunge alla nostra attenzione per sospetta encefalite in corso di infezione da rotavirus, complicata da polmonite ab ingestis. Il piccolo aveva iniziato a presentare vomito, diarrea e febbre due giorni prima del ricovero. Condotto in Pronto Soccorso per ipotonia, cianosi e sguardo fisso insorti dopo un episodio di vomito, era stata eseguita una radiografia del torace suggestiva per polmonite ab ingestis bilaterale, per cui era stata avviata terapia antibiotica ev. Gli esami ematici inizialmente mostravano un aumento degli indici di flogosi (PCR 8 mg/dl), delle transaminasi (AST 210 U/l, ALT 323 U/l) con GGT e bilirubina nella norma, e lieve aumento di LDH (1548 U/l) e CPK (634 U/l) con ammonio ai limiti (96 μmol/l), ma sono rapidamente migliorati. Per persistenza di uno stato neurologico alterato, con ipotonia marcata, irritabilità e pianto flebile abbiamo eseguito RM encefalo ed elettroencefalogramma che sono risultati negativi. Nell’ipotesi di una malattia metabolica, slatentizzata dall’infezione intercorrente, sono stati comunque eseguiti una emogas-analisi (nella norma), gli amminoacidi plasmatici e il dosaggio degli acidi organici urinari (in corso). Tuttavia, in coda all’episodio infettivo, abbiamo notato una importante disfagia con incoordinazione nella deglutizione e impossibilità ad alimentarsi per os, e una ptosi palpebrale, ingravescente durante le ore della giornata. Tali elementi clinici, supportati dal fatto che approfondendo l’anamnesi i genitori riferivano un ritardo motorio (a 8 mesi non stava seduto) e la presenza della ptosi già prima dell’episodio acuto, ci hanno indotto a considerare l’ipotesi di miastenia congenita. Abbiamo pertanto eseguito un’elettromiografia in sedazione che ha mostrato un decremento del potenziale di azione alle basse frequenze e un iniziale decremento con successivo rapido recupero alle alte frequenze. Tale reperto, compatibile con un difetto post-sinaptico della placca neuro-muscolare, supportando la diagnosi di miastenia congenita, ci ha indotto ad avviare prova farmacologica ex juvantibus con piridostigmina. Il farmaco è stato introdotto gradualmente e quindi portato al dosaggio terapeutico, senza effetti collaterali ottenendo un significativo beneficio dal punto di vista clinico, con bambino più attivo e ptosi meno evidente. A completamento diagnostico abbiamo richiesto la genetica per le forme miasteniche e il dosaggio degli anticorpi anti-AChR (in corso).
Le sindromi miasteniche congenite sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da debolezza muscolare che interessa i muscoli assiali e degli arti, i muscoli oculari (con ptosi e oftalmoplegia) e la muscolatura bulbare e facciale (che interessa la suzione e la deglutizione e evolve in disfonia). Esistono diverse forme, dovute a mutazioni di geni diversi, ma le più frequenti sono quelle post-sinaptiche che rispondono agli inibitori delle acetilcolinesterasi come la piridostigmina. La prognosi è variabile caso per caso.
Take home message
Nel caso di disfagia e polmonite ab ingestis in un lattante con virosi, pensa a un difetto muscolare e se si associa ptosi ingravescente durante la giornata, pensa alla miastenia congenita.
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